3.6. Sünnieelne diagnostika

Mitte kuigi ammu, kõigest 30 aastat tagasi proovis naistearst sisemise läbikatsumise abil selgeks teha, kas naine on rase või mitte ning raseduse olemasolul hinnata umbmääraselt selle suurust. Samas polnud sel moel võimalik saada kinnitust, kas loode on elus ning aeg-ajalt eksiti kaksikraseduse diagnoosimisel. Pahatihti hilines ka emakavälise raseduse avastamine. Praegu saab rasedust tuvastada ultraheliuuringu abil, mida on võimalik teostada tupekaudse anduriga juba siis, kui menstruatsiooni ärajäämisest on möödas kõigest kaks nädalat.

Ultraheliuuringu abil on võimalik vaadelda emaka sees arenevat loodet. Selleks, et luua lootest ekraanile pilt, kasutab ultraheliaparaat kõrgsageduslikke ultrahelilaineid, mida saadab looteni ja võtab uuesti vastu ultraheliandur. Ultrahelipilti on võimalik suurendada, et hinnata loote anatoomiat ja heaoluseisundit. Ultraheliuuringul ei kasutata röntgenkiirgust, vaid kõrgsageduslikke ultrahelilaineid vahemikus 1–13 MHz, mida ei kuule isegi delfiinid ega nahkhiired. Ultrahelilained tekitavad uuritavas koes vähest temperatuuritõusu ning vibratsiooni, millel praeguste seisukohtade järgi kahjulik bioloogiline toime puudub ning mida seepärast peetakse rasedale ja lootele ohutuks.

Rasedus kestab 40 nädalat ning see aeg jaotatakse kolmeks trimestriks. Erinevatel trimestritel teostatakse erinevaid rasedusaegseid ultraheliuuringuid.

rasedustrimestrid

Esimesel trimestril teostatakse 6.–10. rasedusnädalal varajane loote ultraheliuuring raseduse tuvastamiseks ja eluvõimelisuse hindamiseks ning 11.–14. rasedusnädalal OSCAR test loote kromosomaalsete haiguste, varajaste anatoomiliste struktuuride ja rasedusaegsete tüsistuste riski hindamiseks.  

Teisel trimestril teostatakse 19.–22. rasedusnädalal loote arengurikete sõeluuring.

Kolmandal trimestril teostatakse 36.–37. rasedusnädalal sünnieelselt loote asendi-, kaalu- ja heaoluseisundi hindamine.

Esimese trimestri uuringud

Loote varajane ultraheliuuring

Rasedus 5. rasedusnädalal
Embrüo 7. rasedusnädalal
Embrüo 8. rasedusnädalal
Embrüo 9. rasedusnädalal

Praegu on tavapärane, et naine teeb kaks päeva pärast menstruatsiooni ärajäämist rasedustesti ning kui see osutub positiivseks ja naisel ei esine muid kaebusi, tuleb ta kahe või kolme nädala pärast naistearsti vastuvõtule. Varajases raseduse ultraheliuuringus tuvastab naistearst või ämmaemand tupekaudse ultraheliuuringuga loote eluvõimelisuse ja täpsustab raseduse suuruse.

Väga oluline on hinnata, kas tegemist on emakasisese või emakavälise rasedusega. Kui emakaväline rasedus või emakaarmi piirkonna rasedus avastada õigel ajal, saab naist varakult aidata ning ära hoida eluohtlik kõhusisene verejooks.

Mitmikraseduste õigeaegne avastamine on väga oluline, sest mitmike korral on suurenenud enneaegse sünnituse, loodete arengurikete ja kasvupeetuse risk. Samuti suureneb ühte platsentat jagavate kaksikute (monokoriaalsed kaksikud) puhul lootelt lootele transfusioonisündroomi tekkimise oht (eluohtlik seisund, kus üks kaksikutest saab rohkem verega varustatud kui teine). Seepärast jälgitakse kaksikrasedust sagedamini ja erilise tähelepanuga.

OSCAR test loote kromosomaalsete haiguste, varajaste anatoomiliste struktuuride ja rasedusaegsete tüsistuste riski hindamiseks

Kuklavolt
Verevool kolmikhõlmalisel klapil
Verevool venoosses juhas
Parempoolne patoloogiline rangluualune arter

OSCAR test on järgmine oluline rasedusaegne uuring, mida teostatakse 11.–14. rasedusnädalalal. Antud uuringu algne eesmärk oli avastada Downi sündroomiga looted. Kuna nüüd on naistearstide käsutuses oluliselt täpsemad loote sõeluuringu testid, mis hindavad loote rakuvälist DNA-d ema veeniveres, siis on vähenenud OSCAR testi olulisus Downi sündroomi avastamisel ja selle asemel on suurenenud loote varajaste organistruktuuride hindamise osatähtsus.

Neljakambriline süda
Aordi lähtumine
Kopsuarteri lähtumine
Parempoolne patoloogiline rangluualune arter

Tänu uute ultraheliaparaatide kasutuselevõtule ja arstide kogemustepagasi suurenemisele tehakse loote arengurikete skriiningut üha sagedamini raseduse esimesel trimestril. Kõrge lahutusvõimega ultrahelianduritega on võimalik hinnata isegi pöidlapikkuse loote südame- ja ajustruktuure ning avastada juba pooled rasked eluks sobimatud arengurikked. Loote tõsiste arengurikete puhul saab naine soovi korral raseduse katkestada juba enne, kui ta tunneb loote liigutusi. See on oluline, sest mida pisem on loode raseduse katkestamisel, seda väiksemad on sellega kaasnevad ohud ema elule ja tervisele, samas on seda suuremad võimalused tulevikus uuesti rasestuda.

Kesknärvisüsteemi patoloogia
Südame patoloogia
Näo ja skeleti patoloogia
Siseelundite patoloogia

Esimesel trimestril saab ultraheliuuringu ajal hinnata ka raske rasedusaegse komplikatsiooni preeklampsia (haigus, millele on iseloomulik lapse kasvupeetus, ema neerude ja maksafunktsiooni häirumine, vererõhu tõus ning raskematel juhtudel emale ja lootele eluohtliku krambisündroomi teke) riski. Suure preeklampsia riski puhul aitab õigel ajal alustatud profülaktiline ravi madaladoosilise aspiriiniga ära hoida haiguse tekke või nihutada seda hilisemasse perioodi, kui laps saab sündimisel juba ise hingamisega hakkama.

Esimese trimestri lisauuringud

Loote rakuvälise DNA testid: mitteinvasiivsed kromosoomi- ja geenitestid

Loote rakuvälise DNA test annab võimaluse hinnata ema veeniveres loote rakuvälist DNA-d  (geneetilist materjali, mis pärineb platsentast ning on identne loote geneetilise materjaliga).

Beebiootel naisel on võimalik alates 9. rasedusnädalast teha nelja kromosoomi- ja geenihaiguse testi.

Panorama testi abil on võimalik uurida ega emaüsas oleval lootel pole Downi, Edwardsi või Patau sündroomi, X-liitelisi haigusi (Klinefelteri, Jacobi, Turneri  ja triplo-X-sündroom) ega triploidiat. Lisaks on võimalus saada teada ka loote sugu.

anorama XP test annab peale eelnimetatud kromosoomihaigustele informatsiooni ka viie kõige sagedasema vaimset alaarengut põhjustava geenihaiguse kohta (DiGeorge’i sündroom, 1p36 deletsioonisündroom, Angelmanni sündroomi, Cri-du-Chat sündroom ja Prader-Willi sündroom). Lisaks on võimalus saada teada ka loote sugu.

Vistara testi eesmärk on saada infot loote 30 erineva üksikgeeni patoloogia kohta, mis võivad põhjustada 25 erinevat geenihaigust, mida ei ole ultraheliuuringul väga sageli võimalik avastada ja mis tihti avalduvad alles raseduse hilises perioodis või esimestel eluaastatel.

Horizon test uurib vanemate geene 274 retsessiivse autosomaalse haiguse suhtes. Kui mõlemad vanemad kannavad vastavat defektset geeni, siis on 25% juhtudest oht, et nende laps on haige. 

Diagnostilised uuringud: invasiivsed kromosoomi- ja geenitestid

Koorionbiopsia
Looteveeuuring

Koorionbiopsia ja looteveeuuringu pildid: www.isuog.org

Koorionbiopsia (12.–14. rasedusnädalal)

Looteveeuuring (15.–16. rasedusnädalal)

Loote väärarengu korral on võimalik pakkuda naisele lõpliku diagnoosi saamiseks koorionbiopsiat või looteveeuuringut, mille käigus on võimalik uurida mitte ainult loote karüotüüpi (kromosoome), vaid teostada ka submikroskopiaalne analüüs (uurida kromosoomide struktuurset patoloogiat) ning eksoomi sekveneerimist (uurida kromosoomide koostises olevaid geenihaigusi). On tõestatud, et risk raseduse katkemiseks pärast diagnostilisi uuringuid on väga väike – kõigest 0,1%. Tänu sellele on antud uuringud lõpliku diagnoosi saamiseks asendamatud.

Koorionbiopsia puhul võetakse 12.–14. rasedusnädalal peenikese nõelaga läbi naise kõhukatete arenevast platsentast geneetiliseks uuringuks koekude. Koorionbiopsiat teostatakse siis, kui OSCAR testis selgub, et naisel on suurenenud risk saada kromosomaalselt haige laps.

Looteveeuuringu puhul võetakse 15.–16. rasedusnädalal peenikese nõelaga läbi kõhukatete geneetiliseks uuringuks rakulist materjali loodet ümbritsevast vedelikukotist. Looteveeuuringut teostatakse siis, kui loote rakuvälise DNA testiga selgub, et naisel on suurenenud risk saada kromosomaalselt haige laps või esineb kahtlus harvaesinevale geenihaigusele.

Teise trimestri uuringud

Loote arengurikete sõeluuring

Loote arengurikete sõeluuring
Näostruktuurid
Neljakambriline süda
Selgroog ja roided
Aju verevarustus

Selle ultraheliuuringu käigus hinnatakse, kas lapse kõhu eessein, selgroog ja ajukolju on terviklikud. Pööratakse suuremat tähelepanu loote aju- ja südamestruktuuridele ning beebi funktsioonidele. Hinnatakse lapse liigutusi ja seda, kas tema neerud töötavad, kas kusepõis on täitunud, kas lootevett on küllaldaselt ning kas laps neelatab.  3D/4D ultraheliaparaat võimaldab veel sündimata last kolmemõõtmeliselt uurida. Väga oluline on ultraheliaparaadi andurite poolt saadud kõrgekvaliteetne pilt, mis võimaldab saada hea ülevaate üha väiksematest detailidest. See on eriti oluline loote ajustruktuuride hindamisel.

Teise trimestri lisauuringud

Loote neurosonograafia – loote ajustruktuuride detailne hindamine

Viimastel aastatel on just loote ajustruktuuride hindamisel tehtud väga suuri edusamme. Naistearstid hindavad juba ajustruktuure, millest sõltub sünnijärgselt laste vaimne ja psühhomotoorne areng. Loote aju uuritakse tupekaudse ultrahelianduriga.  Loote aju detailne hindamine on näidustatud, kui arengurikete sõeluuringus tekkis kahtlus loote aju- või selgroo patoloogiale, kui lootel esinesid arengurikked teistes elundites, kui esines kahtlus üsasisesele infektsioonile või kui naisel on psühhomotoorse või vaimse alaarenguga lähisugulane.

Loote neurosonograafia

Loote neurosonograafia

Loote aju mõhnkeha. Tegemist on ka psühhomotoorse keskusega, tänu millele laps tulevikus pöörab, keerab, laliseb, fikseerib pilku ja naeratab.

Loote ehhokardiograafia – loote südame detailne hindamine

Raseduse 20. rasedusnädalal on loote süda euromündi suurune. Vaatamata sellele, et loote südamestruktuure saab hinnata juba esimesel trimestril, on 20. rasedusnädalal tema struktuure ja funktsiooni parem hinnata. Loote südame detailne hindamine on näidustatud, kui esimese trimestri ultraheliuuringul on lootel väga suur kuklavolt; kui arengurikete sõeluuringul tekib kahtlus loote südamerikkele; kui lootel esinesid arengurikked teistes elundites või kui naisel endal või lähisugulastel on kaasasündinud südamerike.

Loote ehhokardiograafia

Südame kaasasündinud arengurike, mille korral puudub alumine õõnesveen ning parem südamekoda on morfoloogiliselt vasaku südamekoja sarnane.

Loote tuuma magnetresonantsuuring (MRT)

Üha enam tuleb naistearstidele sünnieelsete arengurikete diagnoosi täpsustamisel appi radioloogide poolt teostatav MRT ehk tuumamagnetresonantsuuring, mida seni on kasutatud eeskätt sünnijärgsete uuringute tegemiseks. Loote MRT-uuringust on eriti kasu, kui naine on ülekaaluline ja ultraheliuuringul on loodet raske näha või siis, kui on kahtlus loote (aju) arengurikkele.

Loote tuuma magnetresonantsuuring

MRT pildid: www.isuog.org

Enneaegsuse sõeluuring

Laste enneaegsus on suurim vastsündinute haigestumise ja surma põhjustaja. Kui loote arengurikete sõeluuringus selgub kõhukaudse uuringu käigus, et naisel on lühike emakakael või naisel on eelnevad lapsed sündinud väga enneaegsetena, siis on näidustatud tupekaudne ultraheliuuring emakakaela pikkuse mõõtmiseks. Mida lühem on emakakael, seda suurem on risk enneaegseks sünnituseks.  Suurenenud riski korral saab emakakaelale tugiõmbluste panemisel või tupekaudsel kollaskehahormooni ravi alustamisel raseduse kestust pikendada kuni lapse elujõuliseks saamiseni.

Emakakaela pikkuse hindamine
Emakakaela pikkuse hindamine

Emakakaela pikkuse hindamise pildid: www.isuog.org

Kolmanda trimestri uuringud

Sünnieelne loote asendi-, kaalu- ja heaoluseisundi hindamine

Kolmanda trimestri uuringud

Loode 36. rasedusnädalal

Kolmanda trimestri ultraheliuuring tehakse 36.–37. rasedusnädalal. Selle eesmärk on hinnata, kas loode on pea- või tuharseisus ning kas platsenta või platsentast lähtuvad veresooned ei kata emakakaela ega takista lapse sündi.  Kui loode on tuharseisus, siis on pere nõusolekul naistearstil võimalik väliste võtete abil keerata laps peaseisu. Pooltel juhtudel see protseduur õnnestub ning nii saab naine lapse sünnitada loomulikul viisil.

Kolmanda trimestri ultraheliuuringuga hinnatakse ka loote kasvu – kas laps on saavutanud oma kasvupotentsiaali. Kui lapse suurust hindab ainult ämmaemand naise sümfüüsi-funduse mõõtu kontrollides, siis jäävad kasvupeetusega lapsed pooltel juhtudel kahjuks avastamata. Samal ajal on just kasvupeetusega lapsed need, kes ei pruugi sünnituse käivitumisel ennast hästi tunda.

Kolmanda trimestri lisauuringud

Loote Doppleri uuring – loote heaoluseisundi hindamiseks

Doppleri uuring

Emakaarter

Nabaväädi arter

Ajuarter

Venoosne juha

Ultraheliaparaadiga on võimalik teostada ema emakaarterite ja loote nabaväädiarteri, ajuarteri ja venoosse juha Doppleri uuringut ning selle alusel teha järeldus tema heaoluseisundi kohta. See on eriti oluline olukorras, kus ema tunneb, et loote liigutused on muutunud nõrgemaks ning harvemaks. See võib viidata ohule, et loode ei tunne ennast emaüsas enam hästi. Samuti tuleb Doppleri uuringuga dünaamiliselt hinnata looteid, kes pole saavutanud oma kasvupotentsiaali ning on väiksemad kui tema eakaaslased samas raseduse suuruses. Doppleri uuringuga on võimalik varakult avastada ka ühemunarakukaksikuid ohustavat kaksikutevahelist transfusioonisündroomi.

Loote kardiotokograafia (KTG uuring)

Kardiotokograafia (KTG)

Tegemist on rasedusaegse uuringuga, mis samaaegselt mõõdab loote südamelöökide sagedust ja emaka kokkutõmbeid. KTG registreerib ka loote liigutusi ning ema vere varustatust hapnikuga.  See on ohutu ja valutu uuring nii naisele kui ka lootele. Loote kardiotokograafia puhul kasutatakse kahte andurit, mis kinnitatakse ümber naise kõhu: Doppleri ultraheliandur registreerib loote pulssi ja rõhuandur emakalihase kokkutõmbeid. Andmed registreeritakse digitaalselt arvutiprogrammis, mis analüüsib KTG uuringul saadud graafikut. Antud uuring annab lisaks Doppleri ultraheliuuringule täiendava võimaluse hinnata lapse heaoluseisundit ja seda 20–30 minuti vältel. Normaalne uuringu tulemus viitab heas seisundis lootele. Loote kardiotokograafia uuringul on võimalik eristada tõelist sünnitegevust ebatuhudest. Antud uuringut on võimalik teostada samaaegselt mõlemale kaksikule.

Loote kopsude sünniküpsuse hindamine

Informatsiooni loote kopsude küpsuse kohta on vajalik teada olukorras, kui tuleb teha otsus raseduse enneaegse lõpetamise kohta, eeskätt peale 34. rasedusnädalat kas ema seisundi või lootest tingitud põhjuste tõttu. Loote kopsude küpsuse hindamise test põhineb loote kopsude ultrahelipildi pinnajoonise digitaalsel kvantitatiivsel analüüsil spetsiaalse arvuti tarkvara abil.

Kopsude hindamine
Kopsude hindamine

Rasedusaegsed ultraheliuuringud, KTG ja geenitestid annavad vanematele pikal ooteajal kindlustunde, et nende kõhubeebi tervis on kontrollitud ja hoitud.

Autorid, retsensendid ja kasutatud materjalid

Teksti koostas ja graafika valis dr Marek Šois, Loote Ultrahelikeskuse naistearst.

Peatüki vaatas üle Ele-Liis Kreek.

Tehniline teostus Kerti Alev.

Infot kontrollis: dr. Liisa Viirmaa NovaVita kliiniku vastutav arst, günekoloog ja reproduktiivmeditsiini eriarst, MD 

Pildid ja illustratsioonid:

Vaata lisaks

Videod inglise keeles: