3.4. Embrüodiagnostika

Mis on embrüodiagnostika?

Embrüodiagnostika on embrüote siirdamiseelne geneetiline testimine (Preimplantation genetic testing, PGT).

Embrüodiagnostika abil on võimalik embrüoid enne emakasse siirdamist uurida. See tähendab, et hinnatakse, kas embrüol on õige kromosoomide arv või testitakse konkreetse geneetilise haiguse suhtes. PGT meetodi kasutamine aitab leida siirdamiseks geneetiliselt terve embrüo, et suurendada lapse sündimise tõenäosust.

Siirdamiseelne embrüote geneetiline testimine on soovitatav peredele, kus esineb risk geneetilise haiguse edasikandumiseks lapsele või kui eelnevad IVF protseduurid ei ole mitmeid kordi õnnestunud või on esinenud mitmeid raseduse katkemisi.

Kuidas toimub embrüodiagnostika?

Kehaväliselt viljastatud embrüoid kasvatatakse laboritingimustes 5-6 päevani ehk kuniks nad moodustavad blastotsüsti. Seejärel võetakse blastotsüsti väliskestast ehk trofektodermist laseri abil 5-10 rakku. See biopsia proov koheselt külmutatakse ja saadetakse edasisteks uuringuteks geneetika laborisse, samuti külmutatakse ka uuritavad embrüod. Geneetika labor annab mõne nädala pärast vastuse, kas testitud embrüote kromosoomide arvus esineb kõrvalekaldeid või uuritavat geenimuutust. Külmutatud embrüo siirdamise protseduuriks (ingl k Frozen Embryo Transfer, FET) sulatatakse vaid geneetiliselt terve embrüo. Siirdamiseelse geneetilise testimise erinevad meetodid on: PGT-A, PGT-M ja PGT-SR.

Embrüodiagnostika

Videolõik näitab, kuidas embrüo läbib erinevad arengufaasid umbes 5-7 päeva jooksul ja muutub blastotsüstiks.

Mis on PGT-A?

PGT-A on embrüote siirdamiseelne geneetiline testimine kromosoomide arvu suhtes ehk analüüsitakse embrüo rakke aneuploidsuse suhtes. Aneuploidsed ehk ebakorrektse kromosoomide arvuga embrüod enamjaolt ei kinnitu emakasse või põhjustavad suure tõenäosusega varajase raseduse katkemise. PGT-A võimaldab valida naise emakasse embrüo, mille rakkudes on normaalne kromosoomide komplekt. PGT-A kasutamine suurendab rasestumise tõenäosust, mis viib terve beebi sünnini.

Naise vanuse kasvades suurenevad geneetilised riskid lapse saamisel ehk suureneb aneuploidsete embrüote hulk.

Mis on PGT-M?

PGT-M on embrüote siirdamiseelne testimine mõne konkreetse monogeense haiguse suhtes. Näiteks, kui perekonnas on esinenud teatud geneetiline haigus või on selgunud, et ema ja/või isa on konkreetse geneetilise mutatsiooni kandja, siis PGT-Mi kasutamine on ainus võimalus välistada haiguse kandumist järgmistele põlvedele. PGT-M meetodi abil on võimalik emakasse siirdamiseks välja valida uuritava haiguse suhtes terve embrüo.

Mis on PGT-SR?

PGT-SRi puhul uuritakse embrüo rakkude kromosoomi struktuuri ümberkorraldusi. Meetod on soovitatav paaridele, kellel on tuvastatud muutused kromosoomides või esineb kromosoomi õlgade tasakaalustatud translokatsioon. Tavaliselt ei avalda tasakaalustatud muutus inimese enda elukvaliteedile mingit mõju ning sageli avastatakse see alles siis, kui ilmneb probleem laste saamisel.

Autorid, retsensendid ja kasutatud materjalid

Teksti autor: Merlin Pajuva, Labori juhataja, embrüoloog, Nova Vita Kliinik

Peatüki vaatas üle Ele-Liis Kreek.

Tehniline teostus ja graafika valik Kerti Alev

Infot kontrollis: dr. Liisa Viirmaa NovaVita kliiniku vastutav arst, günekoloog ja reproduktiivmeditsiini eriarst, MD

 

Pildid ja illustratsioonid:

Avalehe video

 

Vaata lisaks

Videod inglise keeles: